레버르 선천성 흑암시(leber congenital amaurosis, LCA; OMIM 204000)은 희귀한 유전성 망막질환(Inherited retinal dystrophies, IRD)이다. 흔히 조기 발작에 의한 시각 기능 장애로 나타난다. 레버르 선천성 흑암시((Leber’s congenital amaurosis))은 전체 망막류 질환의 약 5% 이상을 차지하며, 이 병으로 어린이의 10~20%가 실명하기도 한다.현재 전 세계 유병률은 약 1:30000~1:81000다.
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망막색소변성은 인간의 만성 맹인성 질환으로 임상 유병률이 4000분의 1로 치료 효과와 예후(prognosis)가 좋지 않아 결국 실명하게 되고 환자와 가족에게 심각한 심리적 스트레스를 줄 수 있다. 하지만 전 세계 안과의사와 연구진은 망막색소변성에 주목해 치료법을 연구하고 있다.
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현재 ALS 발병 요인이 가장 관련성이 높은 것은 나이와 유전이다. 나이 요인도 신경퇴행성 질환의 가장 큰 원인. 유전성 ALS는 전체 환자의 5%에 불과하지만 여전히 20여 개의 유전자가 ALS의 주범 목록에 올라 있다. 이미 1993년 Superoxide Dismutase 1, SOD1)은 ALS와 밀접한 관련이 있는 것으로 밝혀졌으며 유전성 ALS의 20% 정도가 관련돼 있다.
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녹내장(glaucoma)은 시유두의 위축 및 함몰, 시야결손 및 시력저하를 공통적으로 특징으로 하는 질환이다. 병리성 안압이 높아지고 시신경이 혈액공급이 부족한 것은 그 발병의 원발 위험요인이며 시신경의 스트레스 손상에 대한 내성은 녹내장의 발생과 발전과도 관련이 있다.
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파킨슨병은 흔히 볼 수 있는 신경 퇴행성 질환이지만, 조기발형 파킨슨병은 누진이나 오진을 당하기 쉽다. 이와 관련해 ATP13A2는 원인 돌연변이가 조기발형 파킨슨병(EOPD)과 Kufor-Rakeb증후군(KRS)을 일으키는 ATP 막 관통성 단백질(transmembrane protein)이다.
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금세기 전반 20년 동안 마우스의 게놈 조작을 통해 녹아웃(knockout), 조건 녹아웃(conditional knockout), 유전자 변형(transgenic), 녹인(knock-in), 점 돌연변이(point mutation), 그리고 다양한 수준의 인간화를 통해 인간의 질병을 이해하는 데 큰 진전이 있었다. 전반적으로 이러한 노력은 유전자 기능과 인간 질병의 유전적 원인을 이해하는 데 크게 기여했다.
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