녹아웃(KO) 마우스 | Cyagen Korea
엔젤만 증후군의 메커니즘 연구
Rare diseases
엔젤만 증후군의 메커니즘 연구
엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 약 2만 명의 신생아 중 한 명이 걸리는 희귀 뇌질환이다. 현재 이 질환에 대한 치료 전략은 유전자 치료에 집중돼 있으며 AVV 벡터를 통해 전달되는 유전자 치료는 완치의 희망이 될 것으로 기대된다. Read More ›
rAAV 의 체내 유전자 조작 실험 결과에 영향을 미치는 열쇠 ——실험 조작은 주사 효과에 중요한 영향을 미친다
Gene therapy
rAAV 의 체내 유전자 조작 실험 결과에 영향을 미치는 열쇠 ——실험 조작은 주사 효과에 중요한 영향을 미친다
유전자 치료 과녁 발견과 약물 개발 과정에서 어떻게 유전자 조각을 목적지 조직 기관에 효율적이고 정확하게 전달하며 기체 면역, 탈과효과 등의 부작용을 일으키지 않는 것은 현재 공략해야 할 큰 기술적 난점이다. Read More ›
뭐? 마우스가 큰 머리를 가지고 있다니？
Animal breeding
뭐? 마우스가 큰 머리를 가지고 있다니？
이번에서는 '마우스의 머리 이상'을 주제로 지식을 소개한다. Read More ›
CRISPR/Cas이 매개하는 유전자 편집 시스템으로 X-연쇄 망막 색소변성 치료에 효과적
Eye Disease
CRISPR/Cas이 매개하는 유전자 편집 시스템으로 X-연쇄 망막 색소변성 치료에 효과적
색소성 망막염 GTP 효소조절인자(RPGR) 유전자의 돌연변이는 X연쇄 색소성 망막염(XLRP)과 연관돼 전체 색소성 망막염(RP)의 10~20%를 차지하는 가장 심각한 형태 중 하나다. Read More ›
낭포성 섬유화의 메커니즘에 관한 연구
Rare diseases Cyagen Newsletter
낭포성 섬유화의 메커니즘에 관한 연구
낭포성 섬유화(pulmonary cystic fibrosis, CF)는 흔히 볼 수 있는 상염색체 열성 유전병으로 단유전자병에 속하며 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 주로 상피조직의 정상적인 기능에 영향을 미칩니다. 예를 들어 기도 상피세포, 소장, 췌장, 간, 침샘, 생식도 등이다. Read More ›
레버르 선천성 흑암시｜울긋불긋한 세상과 나는 점점 멀어진다
Eye Disease Rare diseases
레버르 선천성 흑암시｜울긋불긋한 세상과 나는 점점 멀어진다
레버르 선천성 흑암시(leber congenital amaurosis, LCA; OMIM 204000)은 희귀한 유전성 망막질환(Inherited retinal dystrophies, IRD)이다. 흔히 조기 발작에 의한 시각 기능 장애로 나타난다. 레버르 선천성 흑암시((Leber’s congenital amaurosis))은 전체 망막류 질환의 약 5% 이상을 차지하며, 이 병으로 어린이의 10~20%가 실명하기도 한다.현재 전 세계 유병률은 약 1:30000~1:81000다. Read More ›
세상이 내 눈에 투명해져-사실 넌 외롭지 않다
Eye Disease
세상이 내 눈에 투명해져-사실 넌 외롭지 않다
망막색소변성은 인간의 만성 맹인성 질환으로 임상 유병률이 4000분의 1로 치료 효과와 예후(prognosis)가 좋지 않아 결국 실명하게 되고 환자와 가족에게 심각한 심리적 스트레스를 줄 수 있다. 하지만 전 세계 안과의사와 연구진은 망막색소변성에 주목해 치료법을 연구하고 있다. Read More ›
ALS 근육 위축성 가쪽 경화증의 원흉은 무엇일까?
Rare diseases Rare Diseases Data Center
ALS 근육 위축성 가쪽 경화증의 원흉은 무엇일까?
현재 ALS 발병 요인이 가장 관련성이 높은 것은 나이와 유전이다. 나이 요인도 신경퇴행성 질환의 가장 큰 원인. 유전성 ALS는 전체 환자의 5%에 불과하지만 여전히 20여 개의 유전자가 ALS의 주범 목록에 올라 있다. 이미 1993년 Superoxide Dismutase 1, SOD1)은 ALS와 밀접한 관련이 있는 것으로 밝혀졌으며 유전성 ALS의 20% 정도가 관련돼 있다. Read More ›
단일 세포 시퀀싱이 종양 면역 연구에 어떻게 도움이 되는지?
Single cell sequencing Tumor Immune
단일 세포 시퀀싱이 종양 면역 연구에 어떻게 도움이 되는지?
30여 년의 암 연구의 발전을 거쳐 많은 표적 치료법은 이미 각종 종양을 치료하는데 사용 허가를 받았으며, 더 많은 치료법이 개발 중이거나 초기 임상시험 중에 있다. 그러나 암 치료 연구에서 재발성과 내성이 발견돼 약물 개발에 어려움을 겪고 있다. Read More ›
세상은 내 눈에 조금씩 사라진다
Rare diseases Eye Disease
세상은 내 눈에 조금씩 사라진다
망막 색소변성은 색소성 망막염이라고도 불리며 실명을 일으킬 수 있는 진행성 망막 질환이다. 이 병은 유전자 돌연변이로 인한 것으로, 처음에는 야맹증으로 시작되었고, 이어 성적 시야가 줄어들고 시력이 나빠져 시력을 잃을 때까지 계속된다. Read More ›