HD 의 발병 유전자는 4 번 염색체의 HTT 유전자로, 이 유전자 1 번 외현자는 CAG 삼뉴클레오티드(Trinucleotide) 불안정 반복 서열을 가지고 있다. 정상인에서 이 반복 시퀀스의 수는 6-35개이며 40개를 초과하면 HD가 발병하고 댄스 증상이 나타나며 36-39개 사이이면 일부는 발병하고 일부는 무증상입니다. HD의 발병 시기는 CAG 반복 서열의 수와 상관관계가 있으며 반복 수가 많을수록 발병률이 빨라진다는 점은 주목할 가치가 있습니다.
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현재 키메라 항원 수용체 T 세포 면역 요법(Chimeric Antigen Receptor T-Cell Immunotherapy, CAR-T)은 혈액 종양 치료 분야에서 괄목할 만한 결과를 얻었습니다. 그러나 저분자 또는 항체 약물과 달리 CAR-T는 효능에 영향을 미칠 수 있는 많은 요인이 있는 '살아있는' 세포 약물이며 그 중 CAR 분자 구조가 핵심 요소입니다.
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인체 자체 면역 시스템의 도움으로 종양 세포에 대한 사멸 효과를 발휘함으로써 면역 세포 요법은 암을 '치유'하는 획기적인 전략이 될 것으로 기대됩니다. 그 중 키메라 항원수용체 T세포면역요법(Chimeric Antigen Receptor T-Cell Immunotherapy, CAR-T)은 이미 다양한 혈액종양 치료에 괄목할 만한 효과를 거두고 있습니다. CAR-T 세포 치료제는 올해까지 중국에서 출시된 3개를 포함해 전 세계적으로 7개 제품이 출시됐습니다.
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최근 몇 년 동안 점점 더 많은 사람들이 실험 동물의 '3Rs' 원칙, 즉 Reduction(감소), Replacement(대체) 및 Refinement(최적화)를 옹호하고 있습니다. 윤리적, 과학적 및 법적 고려 사항을 고려하여 적절한 인도적 종료시점(humane endpoint)을 선택하면 동물에 대한 악영향을 최소화할 수 있으며 3R의 '최적화'의 중요한 부분입니다.
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2017년 유전성 망막 영양실조 치료에 처음 사용된 유전자 치료법 럭스터나는 FDA 승인을 받아 표적 RPE65 쌍등위 유전자 돌연변이에 의한 유전성 망막질환(Inherited Retinal Diseases, IRDs)을 얻었다. 이후 더 많은 유전자 요법이 임상에 들어가 안과 유전성 질환 치료의 새 시대를 열었다.
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위장 조직에는 가장 많은 내분비 세포가 포함되어 있다. 많은 위장 호르몬은 포도당 및 지질 안정 상태에서 중요한 작용을 한다. 5-hydroxytryptamine(5-HT, 5-하이드록시세라민)은 가장 흔한 위장 호르몬으로 중추와 외주 기능을 한다. 5-HT의 90% 이상이 장크롬친화성(enterochromaffin)세포에 의해 합성돼 방출된다.
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