희귀 질환 모델

시퀀싱 기술과 유전자 치료의 급속한 발전으로 발병 메커니즘과 치료 방법을 이해하는 측면에서 점점 더 많은 희귀 질환이 실험실에서 임상으로 전환할 기회를 얻게 되었습니다. 이 과정에서 질병 상동성과 표현형 일관성, 약물 예측 가능성을 가진 동물 모델, 특히 유전적으로 인간화된 마우스 모델은 질병 메커니즘 연구, 약물 타겟 연구, 약물 효능 평가를 진전시키는 데 중요한 역할을 합니다. Cyagen은 유전자 편집 플랫폼의 장점을 활용하여 gene knock-out과 gene knock-in, point mutation, 인간화된 마우스와 같은 일련의 희귀 질환 모델을 개발하여 희귀 질환 약물 효능 검증의 진행을 지속적으로 하고 있습니다. 

희귀 질환 HUGO-GT™ 모델: 유전자 치료를 위한 인간화 게놈 Ortholog

희귀질환 중 약 80%는 유전적 요소를 가지고 있으며, 병원성 돌연변이의 15%는non-coding region에서 발생합니다. KO 및 형질전환(transgenic) 모델과 같은 전통적인 유전자 편집 모델은 intronic 또는 UTR 영역 돌연변이를 타겟으로 하는 CRISPR, ASOs 및 siRNAs와 같은 기술을 사용하는 새로운 치료제의 연구 및 개발에는 부족합니다.

따라서 endogenous 유전자를 관심 유전자의 전체 게놈 서열로 대체한 차세대 인간화 모델에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 이러한 수요 증가를 충족하기 위해 Cyagen은 독자적인 TurboKnockout 기술을 사용하여 관심 유전자의 전체 마우스 게놈 서열(exons, introns, UTR 또는 프로모터 포함)을 인간 orthologues로 대체하는 차세대 인간화 마우스 모델을 개발하는 HUGO-GT(HUmanized Genomic Ortholog for Gene Therapy) 인간화 프로그램을 출시하였습니다.

Cyagen은 유전자 치료에 가장 적합하고 임상적으로 관련성이 가장 높은 마우스 모델을 제공하는 것을 목표로 합니다.

이 모델은 mRNA, 단백질 및 기능적 수준에서 비교될 수 있으며 약동학 및 약력학에 대한 실험적 요구를 충족할 수 있습니다.

Cyagen의 인간화된 모델: HUGO-GT™ 마우스는 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다. 

기타 유전자 편집 모델

Cyagen은 HUGO-GT™ 모델 외에도 유전자 knock-out (KO), knock-in (KI), point mutation 등을 포함한 일련의 유전자 편집 모델을 개발하였습니다. 이러한 모델은 연구자의 필요에 따라 맞춤형이 되거나 또는 공동 개발이 가능하며 안과학, 신경계질환, 근육질환, 간질환, 물질대사, 혈액 질환 등 다양한 인기 연구 분야에 적용될 수 있습니다.