대사 희귀병 모델

원발성수산과잉뇨증, 페닐케톤뇨증, 고셰병, 메틸말론산혈증, 프로피온산혈증, 아이소길초산혈증, I형 글루타르산혈증, 단풍당뇨증, 아미노산뇨증 모두 유전적으로 희귀한 대사 질환의 예입니다. 이러한 질병은 다양한 질병으로 구성되며 발병률이 다르며 단일 질병의 발병률은 상대적으로 낮지만 전체 발병률이 높아 심각한 건강 위험을 초래합니다. Cyagen은 대사성 질병에 대한 일련의 녹아웃, 녹인 및 점 돌연변이 모델을 개발했습니다.우리는 또한 연구자의 특정 요구를 충족시키기 위해 맞춤형 또는 협력 개발 서비스를 제공합니다.

질병명	표적 유전자	타겟팅 방법	주문
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD	Ddc	Mu	주문
BH4-deficient hyperphenylalaninemia	Pts	KO	주문
Biotinidase deficiency, BTDD	Btd	KO	주문
Citrullinemia	Ass1	KO	주문
Fabry disease, FD	Gla	KO	주문
Familial hypercholesterolemia, FH	Apoa2	KO	주문
Fish odour syndrome	Fmo3	KO	주문
Galactosemia	Galt	KO	주문
Hereditary fructose intolerance, HFI	Aldob	KO	주문
Hereditary tyrosinemia type 1, HT1	Fah	KO	주문
Hereditary tyrosinemia type 2, HT2	Gcdh	KO	주문
Hyperargininemia	Arg1	KO	주문
Inherited Hypomagnesemia, IH	Cldn16	KO	주문
Krabbe disease	Galc	Mu	주문
Maple syrup urine disease, MSUD	Ppm1k	KO	주문
Maple syrup urine disease, MSUD	Dbt	KO	주문
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD	Acadm	KI	주문
Methylmalonic acidemia, MMA	Mmut	KO	주문
Ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD	Otc	KO	주문
Phenylketonuria, PKU	Pah	KO	주문
Primary hyperoxaluria type 1, PH1	Agxt	KO	주문
Primary hyperoxaluria type 2, PH2	Grhpr	KO	주문
Sanfilippo syndrome	Naglu	KO	주문

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