원발성수산과잉뇨증, 페닐케톤뇨증, 고셰병, 메틸말론산혈증, 프로피온산혈증, 아이소길초산혈증, I형 글루타르산혈증, 단풍당뇨증, 아미노산뇨증 모두 유전적으로 희귀한 대사 질환의 예입니다. 이러한 질병은 다양한 질병으로 구성되며 발병률이 다르며 단일 질병의 발병률은 상대적으로 낮지만 전체 발병률이 높아 심각한 건강 위험을 초래합니다. Cyagen은 대사성 질병에 대한 일련의 녹아웃, 녹인 및 점 돌연변이 모델을 개발했습니다.우리는 또한 연구자의 특정 요구를 충족시키기 위해 맞춤형 또는 협력 개발 서비스를 제공합니다.
질병명
표적
유전자
타겟팅
방법
주문
Aromatic
L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD
Ddc
Mu
주문
BH4-deficient
hyperphenylalaninemia
Pts
KO
주문
Biotinidase
deficiency, BTDD
Btd
KO
주문
Citrullinemia
Ass1
KO
주문
Fabry
disease, FD
Gla
KO
주문
Familial
hypercholesterolemia, FH
Apoa2
KO
주문
Fish
odour syndrome
Fmo3
KO
주문
Galactosemia
Galt
KO
주문
Hereditary
fructose intolerance, HFI
Aldob
KO
주문
Hereditary
tyrosinemia type 1, HT1
Fah
KO
주문
Hereditary
tyrosinemia type 2, HT2
Gcdh
KO
주문
Hyperargininemia
Arg1
KO
주문
Inherited
Hypomagnesemia, IH
Cldn16
KO
주문
Krabbe
disease
Galc
Mu
주문
Maple
syrup urine disease, MSUD
Ppm1k
KO
주문
Dbt
KO
주문
Medium-chain
acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD
Acadm
KI
주문
Methylmalonic
acidemia, MMA
Mmut
KO
주문
Ornithine
transcarbamylase deficiency, OTCD
Otc
KO
주문
Phenylketonuria,
PKU
Pah
KO
주문
Primary
hyperoxaluria type 1, PH1
Agxt
KO
주문
Primary
hyperoxaluria type 2, PH2
Grhpr
KO
주문
Sanfilippo
syndrome
Naglu
KO
주문