원발성수산과잉뇨증, 페닐케톤뇨증, 고셰병, 메틸말론산혈증, 프로피온산혈증, 아이소길초산혈증, I형 글루타르산혈증, 단풍당뇨증, 아미노산뇨증 모두 유전적으로 희귀한 대사 질환의 예입니다. 이러한 질병은 다양한 질병으로 구성되며 발병률이 다르며 단일 질병의 발병률은 상대적으로 낮지만 전체 발병률이 높아 심각한 건강 위험을 초래합니다. Cyagen은 대사성 질병에 대한 일련의 녹아웃, 녹인 및 점 돌연변이 모델을 개발했습니다.우리는 또한 연구자의 특정 요구를 충족시키기 위해 맞춤형 또는 협력 개발 서비스를 제공합니다.
| 질병명 | 표적 유전자 | 타겟팅 방법 | 주문 |
| Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD | Ddc | Mu | 주문 |
| BH4-deficient hyperphenylalaninemia | Pts | KO | 주문 |
| Biotinidase deficiency, BTDD | Btd | KO | 주문 |
| Citrullinemia | Ass1 | KO | 주문 |
| Fabry disease, FD | Gla | KO | 주문 |
| Familial hypercholesterolemia, FH | Apoa2 | KO | 주문 |
| Fish odour syndrome | Fmo3 | KO | 주문 |
| Galactosemia | Galt | KO | 주문 |
| Hereditary fructose intolerance, HFI | Aldob | KO | 주문 |
| Hereditary tyrosinemia type 1, HT1 | Fah | KO | 주문 |
| Hereditary tyrosinemia type 2, HT2 | Gcdh | KO | 주문 |
| Hyperargininemia | Arg1 | KO | 주문 |
| Inherited Hypomagnesemia, IH | Cldn16 | KO | 주문 |
| Krabbe disease | Galc | Mu | 주문 |
| Maple syrup urine disease, MSUD | Ppm1k | KO | 주문 |
| Dbt | KO | 주문 | |
| Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD | Acadm | KI | 주문 |
| Methylmalonic acidemia, MMA | Mmut | KO | 주문 |
| Ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD | Otc | KO | 주문 |
| Phenylketonuria, PKU | Pah | KO | 주문 |
| Primary hyperoxaluria type 1, PH1 | Agxt | KO | 주문 |
| Primary hyperoxaluria type 2, PH2 | Grhpr | KO | 주문 |
| Sanfilippo syndrome | Naglu | KO | 주문 |