환자 얼굴에 적갈색 또는 피부와 같은 색의 작은 돌기가 나타나고, 코를 중심으로 좌우 대칭의 나비 모양으로 퍼져, 마치 얼굴에 리본 모양을 그린 듯한 희귀병이 있습니다. 이 병은 리본증이란 아름다운 이름을 갖고 있는데 의학적으로 결절성 경화증이라고도 합니다.
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면역 체계는 생체 내의 질병 방어 시스템입니다. 면역 기관, 면역 세포 및 면역 활성 물질로 구성됩니다. 이 성분들은 함께 작용하여 면역 체계가 외부 병원체의 침입에 효과적으로 대응할 수 있도록 합니다. 면역 체계는 다양한 병원체와 유해 물질을 감지할 수 있으며, 정상적인 상황에서 이러한 물질을 생체 자체의 건강한 세포 및 조직과 구분할 수 있습니다.
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케네디병은 루게릭병(근위축측삭경화증, ALS)과 마찬가지로 운동 신경세포 질환에 속합니다. 3-5년 내에 활동하거나 호흡할 수 없는 루게릭병 환자와 달리, 케네디병은 서서히 진행되기 때문에 느린 루게릭병으로 볼 수 있습니다. 사망에 이르지는 않지만 점차 사지의 무력화가 발생합니다.
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현재 SMA 질병에 대한 치료 약물이 많지 않은 상황에서 유전자 치료는 환자에게 어느 정도 긍정적인 효과를 가져다줍니다. 아시나요? 이와 같은 신기한 요법의 응용에서 유전자 SMN2가 중요한 역할을 해서 조연에서 주연으로 역전하는 역주행을 실현했다고 합니다.
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이런 환자는 만나본 적이 있나요? 정상적으로 성장하였던 영유아는 얼굴 이상, 성장 부진, 지적 발달 지연, 골격 기형, 신경계 이상, 심장 무리 등 증상을 보이게 됩니다. 이는 사실상대사장애에 따른 복잡한 다계통 질환이며, 발병은 여러 유전자와 환경 요소간의 상호작용과 관련됩니다.
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