면역 검사점은 면역세포가 보유한 그룹들이 면역응답의 지속성을 조절하고 제어하는 동시에 자기내성을 유지하는 신호통로 분자를 말한다.면역 검사점은 자극적이거나 억제적일 수 있다. 면역 응답의 효능은 공자극(costimulation) 신호와 공동발현억제(cosuppression) 신호 사이의 미묘한 평형에 의해 결정된다.
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The ERCC6 gene is located on human chromosome 10, 10q11, with a total length of 104.7 kb, a total of 23 exons, and 1493 amino acids. Mutations in the ERCC6 gene are closely related to Cockayne syndrome B (CSB).
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SIRT3 로 인코딩된 단백질은 미토콘드리아에만 존재하며, 여기서 활성산소를 없애고, 세포의 시들어가는 것을 억제하며, 암세포의 형성을 막을 수 있습니다.SIRT3는 핵 유전자 발현, 암, 심혈관질환, 신경보호, 노화와 대사통제에 깊은 영향을 줍니다.
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ADAMTS-5 is a metalloproteinase that plays an important role in connective tissue organization, development, inflammation and cell migration. In previous studies, Nakada M et al. have demonstrated that ADAMTS-5 is capable of digesting brevican in an identical pattern to ADAMTS-4, and is overexpressed by glioblastoma cells.
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With the rapid increase in gene therapy research, the application of adeno-associated viral (AAV) vector technology in the field of gene therapy has become mature, and a number of new companies such as Voyager Therapeutics have emerged as major multinational pharmaceutical giants have also begun to deploy in this field.
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Cyagen assists in the research of rare diseases and provides a wide range of mouse and rat model development services. This article focuses on the gene INPP5E and its related rare diseases, aiming to help interested researchers continue to build on scientific literature and knowledge.
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가족성 추위 자가염증후군(FCAS)은 드물게 유전성 염증성 질환입니다.간헐적으로 발작하는 발진, 발열, 관절통과 기타 추위에 드러나 생기는 전신성 염증의 상징/증상 FCAS의 발병은 영아기와 유아기에 발생하며 환자의 일생 동안 지속되는 것이 특징입니다.
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스포츠 뉴런 생존 유전자1(survival motor neuron gene 1, SMN1) 코딩과 같은 이름의 단백질이 있습니다.이 단백질은 인간 유전병인 척수성 근위축(Spinal Muscular Atrophy, SMA)과 밀접한 관련이 있으며, 이 질환은 대개 신생아가 만 2세 이전에 사망하게 됩니다.
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