낭포성 섬유화(pulmonary cystic fibrosis, CF)는 흔히 볼 수 있는 상염색체 열성 유전병으로 단유전자병에 속하며 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 주로 상피조직의 정상적인 기능에 영향을 미칩니다. 예를 들어 기도 상피세포, 소장, 췌장, 간, 침샘, 생식도 등이다.
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파킨슨병은 흔히 볼 수 있는 신경 퇴행성 질환이지만, 조기발형 파킨슨병은 누진이나 오진을 당하기 쉽다. 이와 관련해 ATP13A2는 원인 돌연변이가 조기발형 파킨슨병(EOPD)과 Kufor-Rakeb증후군(KRS)을 일으키는 ATP 막 관통성 단백질(transmembrane protein)이다.
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LV(Lentivirus) 는 인간 면역 결함 바이러스 (HIV) 에서 개조한 일종의 바이러스 벡터로 역전사 바이러스에 속한다. 렌티바이러스는 특정 유전자 조각을 무작위로, 안정적으로 숙주세포의 게놈에 통합할 수 있으며, 목적 유전자의 지속적이고 안정적인 발현 목적의 산물을 실현한다.
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헌팅턴병(Huntington's disease, HD)은 헌팅턴병이라고도 불리며, 1842년 Waters에 의해 처음 보도되었고, 1872년 미국의사 조지 헌팅턴(George Huntington)이 계통적으로 묘사하여 붙여진 이름이다. HD는 상염색체(Autosomes) 발현성 유전의 기저핵과 대뇌피질 변성 질환으로 희귀하고 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 임상적으로는 병, 무용병, 인지장애, 정신행동 이상을 숨기는 것이 특징이다.
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고도로 당효해된 종양은 포도당을 소비하고 과도한 젖산을 방출하기 때문에 Treg세포의 PD-1 발현과 활성을 억제하는데 이는 PD-1 차단 요법의 효과를 일정 부분 저하시킬 수 있습니다. 젖산이 Treg 세포 특유의 대사 검사점이라는 점이 새로운 면역요법 개발에 새로운 아이디어를 제공했다고 보고 있습니다.
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Alternative splicing is the regulatory process of selecting different combinations of splice sites within a messenger RNA precursor (pre-mRNA) to produce variably spliced mRNAs. These multiple mRNAs can encode proteins that vary in their sequence and activity and yet all arise from a single gene.
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