Bardet-Biedl증후군(BBS)은 희귀한 상염색체 열성유전성(Recessive inheritance) 섬유병으로 Bardet과 Biedl 의사가 각각 이 병의 전형적인 증상을 독자적으로 묘사해 붙여진 이름입니다.BBS 주요 임상표현으로는 망막 영양실조, 선천성 비만, 다지발가락 기형, 생식선 발달 부전, 지적 발달 지연, 신장 이상을 꼽았습니다.
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This article will focus on HNRNPC mouse model and new research progress. The establishment of these mouse models is helpful for research on the function of the hnRNP C1 and C2 proteins and the regulatory expression of the splicing factor hnRNP C. Insight into new research results is the key for researchers to keep up with hotspots.
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SIRT3 로 인코딩된 단백질은 미토콘드리아에만 존재하며, 여기서 활성산소를 없애고, 세포의 시들어가는 것을 억제하며, 암세포의 형성을 막을 수 있습니다.SIRT3는 핵 유전자 발현, 암, 심혈관질환, 신경보호, 노화와 대사통제에 깊은 영향을 줍니다.
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ADAMTS-5 is a metalloproteinase that plays an important role in connective tissue organization, development, inflammation and cell migration. In previous studies, Nakada M et al. have demonstrated that ADAMTS-5 is capable of digesting brevican in an identical pattern to ADAMTS-4, and is overexpressed by glioblastoma cells.
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With the rapid increase in gene therapy research, the application of adeno-associated viral (AAV) vector technology in the field of gene therapy has become mature, and a number of new companies such as Voyager Therapeutics have emerged as major multinational pharmaceutical giants have also begun to deploy in this field.
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Cyagen assists in the research of rare diseases and provides a wide range of mouse and rat model development services. This article focuses on the gene INPP5E and its related rare diseases, aiming to help interested researchers continue to build on scientific literature and knowledge.
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CRISPR-Pro 시스템은 사용하기 쉽고 강력한 유전자 편집 도구입니다.질병 기초 연구,표적 검증,약물 분자의 고통량 선별(High throughput screening,HTS), 유전성 질환 치료 등에서 점점 더 광범위하게 응용되고 있습니다. KO세포가 우리를 위해 어떤 연구문제를 해결할 수 있을까?
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스포츠 뉴런 생존 유전자1(survival motor neuron gene 1, SMN1) 코딩과 같은 이름의 단백질이 있습니다.이 단백질은 인간 유전병인 척수성 근위축(Spinal Muscular Atrophy, SMA)과 밀접한 관련이 있으며, 이 질환은 대개 신생아가 만 2세 이전에 사망하게 됩니다.
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