시간과 경주하는 불치병-근위축성 측삭경화증

아이스버킷 챌린지 (ALS Ice Bucket Challenge)

2014 년 미국 소셜미디어에서 갑자기 몸에 얼음물을 끼얹는 행위예술이 유행하면서 참가자들에게 얼음물에 흠뻑 젖은 동영상을 인터넷에 올리거나 암 연구에 일정 금액을 기부할 것을 요구했다.

이어 NBC 프로그램에서는 아이스버킷 챌린지(The Ice Bucket Challenge)라는 이름으로 활동했지만 당시에는 큰 관심을 끌지 못했다.

2015년 여름, 미국 스포츠계의 스타들이 활동 주제를 ALS와 연결시켰다.당시 활동에는 도전을 마친 사람은 다른 3명을 지명해 계속 도전할 수 있는 규칙이 있었고, 이 때문에 활동이 급물살을 탔다.유명인사의 친구권은 대부분 유명인이어서 아이스 버킷 챌린지에 능동적으로 혹은 수동적으로 참여하는 유명인사들이 늘고 있다. 지명자들은 24시간 내에 도전을 받거나 ALS에 대항하기 위해 기부를 선택했고 버락 오바마 당시 미국 대통령은 기부를 선택했다.

 대부분의 참여 유명인은 둘 다 하고(도전과 기부), 미국 가수 Justin Bieber, 농구선수 LeBron James, 43대 대통령 George Walker Bush를 비롯해 Bill Gates, Timothy Donald Cook, Elon Musk, Kobe Bryant, Cristiano Ronaldo, Neymar, Hamasaki Ayumi 등이다.

참여한 사람들이 얼음물에 머리를 붓는 순간 느낀 무감각함은 바로 ALS 환자의 절실한 느낌이다.2014년 1억 달러 이상을 모금한 것으로 나타났다. 아이스버킷 챌린지를 통해 많은 사람들에게 ALS를 알리고 모금 목적도 달성한 것이 가장 큰 의의!

그렇다면, 많은 스타들을 모금하게 하는 이 ALS 는 도대체 어떤 질병일까?

주요 증상부터 얘기해야 하는데….

주요 증상

Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS은 흔히 루게릭병이며 자율운동뉴런 퇴행성 질환이다. ALS는 파킨슨병과 달리 파킨슨병이 미치는 뉴런은 뇌 내부의 도파민 뉴런으로 근육 위축을 직접 일으키지 않는다. ALS 환자는 보통 진단 후 생존기간이 평균 2-4년에 불과하며 이 기간 동안 병세가 악화되는 속도가 빨라 증상이 뚜렷한다.

 ALS 확진 후 주요 증상은 근육이 위축되고 힘이 떨어지는 것이다.

❖외적 초기 표현은 보통 손발이 약하고 무력한 증상이 매달 눈에 띄게 증가한다. 힘없는 달리기에서 걸음걸이의 어려움으로 발전하여 걷기가 쉽게 넘어진다. 말을 해도 소리가 나지 않는다.

❖음식을 먹는 과정에서도 삼키는 어려움이 발생할 수 있다.

❖중후반기에 일부 환자에게서 신경통 증상이 나타나기도 하고 인지 또는 행동장애가 생기기도 한다.

❖결국 근육력이 사라지면서 호흡이 진행되지 않고 체중도 심각하게 떨어지고 환자도 생명의 종점에 이르렀다.

❖일반적으로 환자는 장 기능이 정상이고 방광은 여전히 환자의 통제를 받고 있으며 눈 근육은 웬만하면 움직일 수 있다.

유명 환자

1.스티븐 호킹(Stephen William Hawking)

저명한 물리학자인 호킹은 1963 년 진단을 받고 2018 년에 76 세를 일기로 세상을 떠났다. 그는 휠체어에서 55 년 동안 ALS 와 싸웠고, 의지가 강인했고, 생명이 완강한 전설이었다!

스티븐 호킹

（1942-2018）

그가 진단했을 때 겨우 21 살이었는데, 바로 인생의 황금시간의 시작이었다. 이것은 의심할 여지 없이 젊은 호킹의 첫 번째 타격이었다. 하지만 병마에 놀라지 않고 <A Brief History Of Time>, <The Universe in A Nutshell> 등 회자되는 저서를 썼고 양자우주론과 블랙홀 연구에도 힘을 보탰다.

스티븐 호킹은 인지기능장애가 없고 두뇌발상이 정상이기 때문에 병을 앓은 뒤에도 인류에게 계속 복을 줄 수 있다.

2.스티븐 힐렌버그

또 다른 2018년 사망한 ALS 환자의 이름은 헬렌버그였다.그의 이름은 모르는 사람이 많겠지만 그의 작품 스폰지밥은 세계를 휩쓴 작품이라 할 수 있다. 헬렌버그는 해양생물학자이자 애니메이션 제작자이자 성공한 사업가로 꼽힌다.

스티븐 힐렌버그
(Stephen Hillenburg)

（1961-2018）

스티븐 힐렌버그는 2017년 56세의 나이에 확진 판정을 받고 1년 만에 세상을 떠났다.

발견과 명명

1824년 영국의 의사 찰스 베일은 근육이 위축돼 환자가 사망하는 질환에 대해 자세히 묘사했지만 정확한 명명이나 정의는 하지 않았다.

 그로부터 45년 뒤 프랑스의 저명한 신경과학자인 Charcot는 연구에서 ALS 및 관련 병리해부 증상을 발견했다. 일련의 수정을 거쳐 다른 운동신경 질환과의 차이를 분석해 1874년 루게릭병이라는 정식 명칭을 붙였다.치명적이고 증상도 심각하지만 전체 발병률이 높지 않아 환자와 가족 외에는 사회적으로 생소한 질환이다.

1939 년 미국의 유명한 야구팀인 뉴욕 양키스의 인기 스타인' 철마' 라는 별명이 붙은 루 게릭(Lou Gehrig)는 수많은 기록을 창조한 경기장을 떠나는 작별 연설을 했다.

사실 그는 은퇴 6년 전에 이미 근력 감퇴를 느꼈고 병세가 해마다 심해져 도저히 버티지 못하고 은퇴했다.결국 1941년 ALS로 39세를 일기로 세상을 떠났다.뉴욕시는 그가 세상을 떠난 뒤 조기를 게양하고 이듬해 그에 대한 기록영화 '양키의 빛'을 개봉했다. 루 게릭(Lou Gehrig)은 사람들에게 그의 구기뿐만 아니라 결국 그가 퇴장하게 된 질병도 기억하게 했다. 이 병은 미국에서는 줄곧 Lou Gehrig병이라고 불렸다.

RDDC 조력 희귀병 연구

RDDC는 중국 광저우 희귀병 유전자치료 동맹이 이끄는 주삼각연구원(Institute of Tsinghua, Pearl River Delta) 인공지능 혁신센터다. Cyagen와 함께 개발한 종합 희귀병 관련 연구를 위한 데이터센터 한 세트다.

 RDDC 는 다양한 유형의 희귀병 유전자, 돌연변이, 표형, 동물 모델 등에 대한 국제 공개 생물 정보 자원의 전자 데이터 정보를 수집하고 정리했다. 데이터 정보 시각화 도구, AI 데이터 분석 도구도 구축했다. AI 진단 모델 훈련 도구와 후기 계획 논문 작도 도구, 단세포 분석 도구 등 일련의 AI 지능화 도구다. 현재 2만+건의 유전자 정보, 1만4000+건의 질병 정보가 수록되어 있다! 사용자가 로그인하면 해당 희귀병에 대한 전반적인 정보를 알 수 있을 뿐만 아니라 각종 AI 도구를 이용한 병원성 예측, 자르기 위치 변경 예측 등 희귀병 진료 연구 및 치료 방안 개발에 박차를 가할 수 있다.

홈페이지(rddc.tsinghua-gd.org)에 접속해 즐겨보세요!

*성명: RDDC 데이터와 도구는 연구용으로만 사용되며 참고만 할 뿐 의학적 진단과 평판의 최종적인 결론이 될 수 없다.

참고 문헌 및 인용 사진 출처:

1. http://thebuzztrend.blogspot.com

2. https://www.pinterest.jp

3. http://www.justjared.com

4. https://moveme.berkeley.edu

5. http://sn.people.com.cn

6. https://en.wikipedia.or