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근이영양증 '사천왕' 관련 질환에 관한 연구 [희귀병 10종죄 4]
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근이영양증 '사천왕' 관련 질환에 관한 연구 [희귀병 10종죄 4]
'희귀병 10종죄 4' 칼럼에 들어가 희귀질환의 발생 및 발달 메커니즘, 산업 연구 진행 상황(유전자 치료 등), 결과의 전환을 촉진하기 위한 전임상 혁신 전략(모델 구축 및 약물 스크리닝 등)을 해독합니다. Read More ›
루게릭병 ALS와 밀접한 관계가 있는 발병 유전자 TARDBP는 과연 천사인가 악마인가? 【희귀병의 열 가지 죄 3】
Rare diseases Cyagen Newsletter
루게릭병 ALS와 밀접한 관계가 있는 발병 유전자 TARDBP는 과연 천사인가 악마인가? 【희귀병의 열 가지 죄 3】
【희귀병의 열 가지】특집에서 희귀병의 발생, 발전 메커니즘, 업종 연구 진전(유전자 치료 등), 성과 전환을 촉진시키는 전임상 혁신 전략(모델 구축 및 약물 스크리닝 등)과 같은 내용을 확인할 수 있습니다. Read More ›
1% 유병률, 자폐증은 오래 전부터 희귀병이 아닙니다
neuroethology Rare diseases
1% 유병률, 자폐증은 오래 전부터 희귀병이 아닙니다
자기 세계에 살면서 남과 교류하기를 꺼리는 자폐증 환자의 복잡한 정신질환이 발견된 지 80년이 넘도록 과학자들은 치료법을 찾기 위한 노력을 포기하지 않았다. Read More ›
알츠하이머 및 발육 이상질환 등 다향한 연구모델인 Gsk3b 녹아웃 마우스
Knockout Mouse Rare diseases
알츠하이머 및 발육 이상질환 등 다향한 연구모델인 Gsk3b 녹아웃 마우스
Gsk3b 유전자는 글리코겐 생성효소 인산화효소-3β(glycogen synthase kinase-3β, GSK-3β)를 암호화합니다. GSK-3β는 다기능 세린(Serine)/트레오닌 키나아제(threonine kinases)입니다. 글리코겐 합성 효소 키나아제 서브패밀리에 속한다 Read More ›
헌팅턴병에서 더 많은 동물 모델을 활용하는 새로운 아이디어
Rare diseases Animal Models
헌팅턴병에서 더 많은 동물 모델을 활용하는 새로운 아이디어
HD 의 발병 유전자는 4 번 염색체의 HTT 유전자로, 이 유전자 1 번 외현자는 CAG 삼뉴클레오티드(Trinucleotide) 불안정 반복 서열을 가지고 있다. 정상인에서 이 반복 시퀀스의 수는 6-35개이며 40개를 초과하면 HD가 발병하고 댄스 증상이 나타나며 36-39개 사이이면 일부는 발병하고 일부는 무증상입니다. HD의 발병 시기는 CAG 반복 서열의 수와 상관관계가 있으며 반복 수가 많을수록 발병률이 빨라진다는 점은 주목할 가치가 있습니다. Read More ›
엔젤만 증후군의 메커니즘 연구
Rare diseases
엔젤만 증후군의 메커니즘 연구
엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 약 2만 명의 신생아 중 한 명이 걸리는 희귀 뇌질환이다. 현재 이 질환에 대한 치료 전략은 유전자 치료에 집중돼 있으며 AVV 벡터를 통해 전달되는 유전자 치료는 완치의 희망이 될 것으로 기대된다. Read More ›
낭포성 섬유화의 메커니즘에 관한 연구
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낭포성 섬유화의 메커니즘에 관한 연구
낭포성 섬유화(pulmonary cystic fibrosis, CF)는 흔히 볼 수 있는 상염색체 열성 유전병으로 단유전자병에 속하며 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 주로 상피조직의 정상적인 기능에 영향을 미칩니다. 예를 들어 기도 상피세포, 소장, 췌장, 간, 침샘, 생식도 등이다. Read More ›
레버르 선천성 흑암시｜울긋불긋한 세상과 나는 점점 멀어진다
Eye Disease Rare diseases
레버르 선천성 흑암시｜울긋불긋한 세상과 나는 점점 멀어진다
레버르 선천성 흑암시(leber congenital amaurosis, LCA; OMIM 204000)은 희귀한 유전성 망막질환(Inherited retinal dystrophies, IRD)이다. 흔히 조기 발작에 의한 시각 기능 장애로 나타난다. 레버르 선천성 흑암시((Leber’s congenital amaurosis))은 전체 망막류 질환의 약 5% 이상을 차지하며, 이 병으로 어린이의 10~20%가 실명하기도 한다.현재 전 세계 유병률은 약 1:30000~1:81000다. Read More ›
ALS 근육 위축성 가쪽 경화증의 원흉은 무엇일까?
Rare diseases Rare Diseases Data Center
ALS 근육 위축성 가쪽 경화증의 원흉은 무엇일까?
현재 ALS 발병 요인이 가장 관련성이 높은 것은 나이와 유전이다. 나이 요인도 신경퇴행성 질환의 가장 큰 원인. 유전성 ALS는 전체 환자의 5%에 불과하지만 여전히 20여 개의 유전자가 ALS의 주범 목록에 올라 있다. 이미 1993년 Superoxide Dismutase 1, SOD1)은 ALS와 밀접한 관련이 있는 것으로 밝혀졌으며 유전성 ALS의 20% 정도가 관련돼 있다. Read More ›
세상은 내 눈에 조금씩 사라진다
Rare diseases Eye Disease
세상은 내 눈에 조금씩 사라진다
망막 색소변성은 색소성 망막염이라고도 불리며 실명을 일으킬 수 있는 진행성 망막 질환이다. 이 병은 유전자 돌연변이로 인한 것으로, 처음에는 야맹증으로 시작되었고, 이어 성적 시야가 줄어들고 시력이 나빠져 시력을 잃을 때까지 계속된다. Read More ›