위장 조직에는 가장 많은 내분비 세포가 포함되어 있다. 많은 위장 호르몬은 포도당 및 지질 안정 상태에서 중요한 작용을 한다. 5-hydroxytryptamine(5-HT, 5-하이드록시세라민)은 가장 흔한 위장 호르몬으로 중추와 외주 기능을 한다. 5-HT의 90% 이상이 장크롬친화성(enterochromaffin)세포에 의해 합성돼 방출된다.
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낭포성 섬유화(pulmonary cystic fibrosis, CF)는 흔히 볼 수 있는 상염색체 열성 유전병으로 단유전자병에 속하며 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 주로 상피조직의 정상적인 기능에 영향을 미칩니다. 예를 들어 기도 상피세포, 소장, 췌장, 간, 침샘, 생식도 등이다.
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파킨슨병은 흔히 볼 수 있는 신경 퇴행성 질환이지만, 조기발형 파킨슨병은 누진이나 오진을 당하기 쉽다. 이와 관련해 ATP13A2는 원인 돌연변이가 조기발형 파킨슨병(EOPD)과 Kufor-Rakeb증후군(KRS)을 일으키는 ATP 막 관통성 단백질(transmembrane protein)이다.
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LV(Lentivirus) 는 인간 면역 결함 바이러스 (HIV) 에서 개조한 일종의 바이러스 벡터로 역전사 바이러스에 속한다. 렌티바이러스는 특정 유전자 조각을 무작위로, 안정적으로 숙주세포의 게놈에 통합할 수 있으며, 목적 유전자의 지속적이고 안정적인 발현 목적의 산물을 실현한다.
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헌팅턴병(Huntington's disease, HD)은 헌팅턴병이라고도 불리며, 1842년 Waters에 의해 처음 보도되었고, 1872년 미국의사 조지 헌팅턴(George Huntington)이 계통적으로 묘사하여 붙여진 이름이다. HD는 상염색체(Autosomes) 발현성 유전의 기저핵과 대뇌피질 변성 질환으로 희귀하고 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 임상적으로는 병, 무용병, 인지장애, 정신행동 이상을 숨기는 것이 특징이다.
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