Rat의 선천성 유전 이상

일상적인 사육 및 관리 요인 외에도 Rat는 다양한 유전 질환, 즉 선천성 유전 이상에 취약합니다.

오늘은 Cyagen과 함께 선천성 유전 이상 질환에 대해 배워보겠습니다!

Part.01

개요

● 이 결함의 발생률은 돌연변이 유발 물질 및 최기형성 물질의 사용에 크게 영향을 받지만, 품계, 어머니의 나이, 질병 상태 등에 따라 달라진다.

● Rat는 다양한 유전질환의 영향을 받기 쉽다. 그 중 일부는 가치 있는 모델로 만들고, 다른 일부는 혼동 변수다.

Part.02

수신증(hydronephrosis)

● 수신증(hydronephrosis)은 한쪽 또는 양쪽 신우 팽창을 특징으로 하는 Rat의 흔한 선천적 결함입니다.

● Gunn Rat에서는 단일 우성 유전자로 유전될 수 있지만 Brown Norway Rat(BN Rat)와 Sprague-Dawley Rat(SD Rat)에서는 다유전자 유전으로 인한 것으로 보입니다.

●오른쪽 신장은 왼쪽 신장보다 영향을 받기 쉽습니다. 수신증(hydronephrosis)의 중증도는 경미한 신우 확장에서 심한 신우 확장까지 다양하며 신장은 투명한 낭포 구조를 나타냅니다. 요관도 다양한 정도의 영향을 받을 수 있습니다.

● 그러나 어린 동물의 정상적인 신우는 신우가 확장될 수 있으므로 수신증(hydronephrosis) 고인 물을 식별할 때 주의가 필요합니다.

●수신증(hydronephrosis)도 신우신염(pyelonephritis)으로 오인할 수 있으며, 신우 확장 후 물질은 일반적으로 탁하고 다낭성 신장 및 신유두 괴사입니다. 감염 부위의 배양과 조직병리학은 이러한 상황을 구별합니다.

Part.03

심장결함

●심혈관계 선천성 병변은 심실 및 심방실 간격 결손, 우심, 판막 및 심내막 패드 결손, 다양한 대혈관 이상을 포함하여 거의 보고되지 않습니다.

● Sprague-Dawley Rat의 한 군체에서 심장 결함의 총 발생률은 2.3% 로 추산된다.

● Distant system spontaneously hypertensive rats(SHR)에 대한 대조군으로서 Wistar-Kyoto 근교계 Rat(inbred strain rats)는 높은 비율의 심장 간격 결손이 관찰되어 우심실 비후를 초래했습니다.

Part.04

물뇌증(hydrocephalus)과 뇌전증(epilepsy)

● 물뇌증(hydrocephalus) 상대적으로 드물며 선천적 유전으로 인해 작고 고립된 번식 집단에서 약간 더 높은 비율로 발생할 수 있습니다.

●물뇌증(hydrocephalus)이 확인되면 근친 번식을 의식적으로 스크리닝하여 발병률을 더욱 증가시켜 질병 동물 모델로 사용할 수 있는 개체군을 설정할 수 있습니다. 최종적으로 확립된 번식 개체군의 물뇌증(hydrocephalus) 유병률은 25% 이상입니다.

● 뇌전증(epilepsy)은 다양한 쥐 종과 품계에서도 보고되었지만 다양한 Wistar 쥐 품계 중에서 가장 자주 보고되었습니다.

● Wistar Rat 는 audiogenic seizures을 연구하기 위해 특히 사용됩니다.

Part.05

안부 결함

● 선천성 및 유전자로 인한 눈 결함은 일부 품계의 Rat에서 일반적입니다.

● [망막변성] 은 연령과 관련된 병변으로, 광노출은 망막변성을 가속화할 수 있다. 백색증 Rat에서 색소 내면층(tapetum)이 부족하여 망막의 빛이 증가하여 망막 위축으로 발전할 수 있다.

● [각막 광물화] Fischer Rat(F-344)의 각막 광물화 발생률은 10에서 100%까지 다양하며 하위 계통에 따라 다릅니다. 그것은 각막 상피와 기질 계면을 따라 칼슘 염 침착이 특징이며 호염기성 입자는 일반적인 염색 섹션에서 자주 볼 수 있습니다.

● [기타 안부 이상] 실험실 Rat에서 보고된 다른 안구 이상에는 망막 변성, 백내장, 공막 골성 및 연골화, 시신경 디스크 결손이 포함됩니다.

Part.06

생식기 이상

암컷 Wistar와 Sprague-Dawley의 vaginal septum을 포함한 여러 생식관 이상이 실험 Rat 에서 보고되었습니다.

● [vaginal septum] 암컷 Rat의 uterine septum이 온전하면 영향을 받은 Rat는 기능적으로 불임이고 uterine septum이 정자가 자궁으로 들어가는 것을 부분적으로만 방지하면 영향을 받은 Rat의 생식력이 감소합니다.

● [고환 암컷화] 가성 자웅동체는 Rat 에서 가끔 발견되며 고환 암컷화라고도 하는 수컷 가성 자웅동체에서 더 흔하며 고환은 체내에 있지만 외부 생식기는 암컷과 유사합니다.영향을 받은 Rat 의 염색체는 XY였지만  암컷 표현형을 발현했습니다.

Mouse & Rat 모델 종합적인 솔루션

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참고 문헌:

[1]Fox J G, Anderson L C, Otto G, et al. Laboratory Animal Medicine:Third Edition[M]. 2015.