2014 년에 'Ice Bucket Challenge'라는 이벤트가 전 세계를 휩쓸어 근위축성 측삭경화증(일반적으로 ‘루게릭병’이라고 함) 환자에 대한 전 세계의 관심이 폭발했습니다. 실제로 의학 분야에서는 루게릭병, 혈우병, 다발성 경화증, 헌팅턴병, 척수성 근위축증을 포함해 희귀질환이라는 통칭이 있습니다.
희귀질환이 무엇일까요?
희귀질환이란 발병률이 매우 낮고 드물게 발생하는 질병으로 보통 만성적이고 심각한 질환이며 종종 생명을 위협합니다. 희귀질환은 엄격한 질병 분류 명칭이 아니라 다양한 질병 시스템에 퍼져 있는 희귀질병 그룹의 통칭입니다. 세계보건기구(WHO)의 정의에 따르면 희귀질환은 환자 수가 전체 인구의 0.65%~1% 미만인 질병입니다. 희귀질환의 유병률은 낮지만 세계적으로 거의 7,000여 개의 희귀질환이 있으며 이 중 희귀질환의 80% 이상이 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 전 세계적으로 약 3 억 5 천만 명이 발생하는 희귀질환 중 80% 이상이 유전성 질환입니다. 이러한 질환 중 50 %는 어린 시절에 증상이 나타나기 시작하며 90% 이상은 치료 수단이 아직 없습니다. 희귀질환으로는 백화병, 망막황반증, 페닐케톤뇨증, 루게릭병 및 다양한 근이영양증 등이 많이 알려져 있습니다. 이러한 질환은 환자와 그 가족에게 큰 고통을 주는데 대처 방법은 거의 없습니다.
희귀질환 치료에 서광을 가져오는 유전자 치료
21 세기 이전에는 희귀질환의 환자가 많지만 각 질환의 환자 수가 상대적으로 적고 연구개발 비용이 높아 대부분의 약물 개발 업체가 희귀질환에 자원을 많이 투입할 만한 동력이 없었습니다. 그러나 유전자 치료가 거론되면서 희귀질환 치료의 서광이 됐습니다. 희귀질환의 80% 이상이 유전적 변이로 인해 발생하기 때문에 유전자 치료를 통해 증상을 개선하고 희귀질환을 보다 정확하고 효과적으로 치료할 수 있습니다.
이와 동시에 사회 각계에서 희귀질환에 대한 관심이 높아지면서 각국은 다양한 정책을 도입하여 희귀질환 치료제 연구 개발을 지원하기 시작했습니다. 전임상 약물 개발 단계와 임상시험 단계의 정책적 지원부터, 약물 출시 후 성숙해지는 지불 시스템까지 희귀질환 치료제의 개발은 많은 기업들이 경쟁하는 전쟁터가 되고 있습니다.
