희귀병 고아약(Orphan Drug, 희귀질환용 의약품)및 유전자 요법의 발견 및 개발은 질병의 잠재적 메커니즘에 대한 불충분한 이해, 임상적으로 관련된 인간화 동물 질병 모델 부족, 유전자 치료 개발에서 AAV 벡터 생산성 및 표적 전달 부족 등 많은 도전에 직면해 있습니다. 희귀병 약물 개발이 직면한 과제를 감안할 때 생물정보학 및 인공지능(AI) 도구는 약물 발견을 가속화하고 임상 시험 시간을 크게 단축하기 위해 연구자, 바이오 기술자 및 제약 회사에 희귀병 치료법을 개발하는 데 필요한 도구가 되었습니다.
희귀병 데이터 센터(RDDC)는 복잡한 인공지능 및 기계 학습 모델을 기반으로 하는 여러 유전자 진단 도구뿐만 아니라 생물의학 데이터의 대화형 시각화(interactive visualization) 및 탐색을 위한 인터페이스를 제공합니다. RDDC는 희귀병 과학 연구의 급속한 발전의 요구를 충족시키기 위해 새로운 도구를 지속적으로 개발하고 있습니다.예를 들어, RDDC RNA Splicing Tool는 심층 신경망(DNN) 전략과 생물정보학을 기반으로 단백질 코딩 번역에 더 큰 영향을 미치는 스플라이싱 이상을 분석하여 스플라이싱을 예측하고 궁극적으로 기저 돌연변이 수준에서 유전 질환의 원인을 찾습니다. 기존의 생물정보학 분석과 인공지능 모델을 결합하여 검증 실험 전에 관심 부위를 스크리닝할 수 있습니다.
AAV 매개 유전자 치료법의 경우, Cyagen은 AI 모델 훈련을 위한 많은 실험 데이터를 제공하고 전통적인 지향 진화 방법에 비해 AAV 캡시드 인식 및 최적화 프로세스를 가속화할 수 있는 독점적인 기계 학습 알고리즘을 개발했습니다. Cyagen의 고처리량(high-throughput) AAV 벡터 발견 플랫폼은 조직 표적화 능력, 조직 특이성 및 생산성을 향상시키는 차세대 AAV 캡시드를 신속하게 식별하여 현재 유전자 치료 연구 개발의 한계를 극복하는 데 도움이 됩니다.
이용 가능한 데이터 자원 및 인공 지능 도구가 있더라도 연구가들은 희귀한 질병의 임상 관련 모델을 얻는 데 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 인간화 모델 프로젝트는 안과 및 신경학적 응용에 중점을 둔 전임상 연구를 위한 희귀 질환의 유전적 인간화 모델을 개발했습니다. 이러한 임상 관련 인간화 모델은 Cyagen 의 저장소를 통해 전 세계 연구자들에게 편리하게 제공할 수 있으며 포괄적인 유전자 치료 연구 솔루션 플랫폼의 일부로 다운스트림 서비스(downstream services)를 수행할 수 있습니다.
Cyagen의 웨비나에 참여하여 Dr. Kugeng(KG) Huo 전문가와 함께 희귀질환 데이터센터(RDDC)의 자원과 Cyagen의 원스톱 CRO 플랫폼을 활용하여 희귀질환에 대한 효과적인 유전자 요법의 연구 및 개발을 가속화하는 방법에 대해 논의합니다. 지금 바로 웨비나에 등록하세요!
