Apoe는 암죽미립(chylomicron)의 수송을 담당하는 지질 입자 관련 단백질인 아포지질단백질 E(Apolipoprotein)를 암호화합니다. 그것은 특정 간과 말초 세포 수용체에 결합하며 트리글리세리드가 풍부한 지단백질 성분의 정상적인 이화작용에 중요합니다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 지단백질혈증 또는 III 형 고지혈증 (HLP III) 으로 이어질 수 있다. 죽상동맥경화증 및 알츠하이머병도 이 유전자의 다형성과 밀접한 관련이 있다.
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CAR-T 세포 요법(Chimeric Antigen Receptor T-Cellimmunotherapy) 즉 키메라 항원 수용체 T 세포 면역 요법은 T 세포에 인공적으로 설계된 CAR 분자를 도입하여 T 세포에 표적 기능을 부여한 다음 이 변형된 CAR-T 세포를 환자에게 다시 주입하여 치료하는 것을 말합니다.
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키메라 항원 수용체 T 세포 (Chimeric antigen receptor T cell, CAR-T) 요법은 유전자 변형 기술을 통해 특이성 항원 인식 도메인 및 T 세포 활성화 신호를 가진 유전 물질을 T 세포로 옮기는 것을 말합니다. T 세포가 종양 세포 표면의 특정 항원을 인식할 수 있도록 하고 다양한 면역 인자를 방출하여 종양 세포를 사멸시켜 종양 치료 목적을 달성할 수 있도록 합니다.
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동물 모델은 신속한 백신 개발, 약물 예방 및 치료, SARS-CoV-2 감염의 발병기전 및 숙주 면역 반응을 이해하는 데 매우 중요합니다. 인간이 아닌 영장류(Non-human primates)의 생리학적 특성과 면역 조절은 인간과 매우 보수적이지만 SARS-CoV-2 바이러스 연구에서 선호되는 동물 모델입니다.
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HD 의 발병 유전자는 4 번 염색체의 HTT 유전자로, 이 유전자 1 번 외현자는 CAG 삼뉴클레오티드(Trinucleotide) 불안정 반복 서열을 가지고 있다. 정상인에서 이 반복 시퀀스의 수는 6-35개이며 40개를 초과하면 HD가 발병하고 댄스 증상이 나타나며 36-39개 사이이면 일부는 발병하고 일부는 무증상입니다. HD의 발병 시기는 CAG 반복 서열의 수와 상관관계가 있으며 반복 수가 많을수록 발병률이 빨라진다는 점은 주목할 가치가 있습니다.
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